Rachitis bij kinderen en volwassenen

Rachitis is een aandoening waarbij botten onvoldoende verharden tijdens de groei. Het komt met name voor bij jonge kinderen, maar ook volwassenen kunnen symptomen ervaren. Vaak denken mensen dat rachitis een ziekte uit het verleden is, iets wat hoorde bij armoede en ondervoeding. Toch komt het in de moderne wereld nog steeds voor. Niet alleen in ontwikkelingslanden, maar ook in Europa en Nederland. De oorzaak is vaak een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat. Soms is het erfelijk. Omdat de klachten vaag kunnen beginnen, wordt de diagnose vaak pas laat gesteld. Dat maakt tijdige herkenning en behandeling extra belangrijk.

Wat is rachitis

Rachitis is een botaandoening die optreedt wanneer de mineralisatie van het botweefsel tijdens de groei onvoldoende is. Hierdoor blijven de botten zacht. Bij kinderen leidt dit tot afwijkingen aan het skelet, zoals O-benen, X-benen of een kromming van de wervelkolom. Ook kunnen groeivertraging, spierzwakte en pijn voorkomen. De oorzaak ligt meestal in een tekort aan vitamine D, al kunnen ook calcium- of fosfaattekorten bijdragen. Rachitis is niet hetzelfde als osteoporose of botontkalking; het gaat echt om een verstoring in de botontwikkeling bij groei.

Oorzaken van rachitis

De bekendste oorzaak van rachitis is een tekort aan vitamine D. Vitamine D wordt in de huid aangemaakt onder invloed van zonlicht. In Nederland kan het in de herfst en winter moeilijk zijn om voldoende vitamine D op te bouwen. Vooral baby’s, kinderen met een donkere huidskleur, mensen die weinig buiten komen of bedekkende kleding dragen lopen risico.

Ook een tekort aan calcium of fosfaat kan rachitis veroorzaken. Calcium is nodig voor de opbouw van botten en tanden. Fosfaat is essentieel voor celgroei, energiestofwisseling en de stevigheid van botten. Sommige kinderen hebben erfelijke aandoeningen waardoor de opname of uitscheiding van deze mineralen verstoord raakt. Deze vormen van rachitis zijn zeldzamer, maar vaak hardnekkiger en moeilijker te behandelen.

In zeldzame gevallen ontstaat rachitis door lever- of nierproblemen die de omzetting van vitamine D in zijn actieve vorm verstoren. Ook langdurig gebruik van bepaalde medicijnen zoals anti-epileptica kan het risico verhogen.

Erfelijke vormen van rachitis

Naast de klassieke vitamine D-tekorten zijn er ook erfelijke vormen van rachitis. Deze worden meestal veroorzaakt door genetische afwijkingen in het vitamine D-metabolisme of in de fosfaatstofwisseling. Een bekende variant is X-gebonden hypofosfatemische rachitis (XLH). Dit is een erfelijke ziekte waarbij de nieren te veel fosfaat uitscheiden, met als gevolg zwakke botten. De symptomen lijken op klassieke rachitis maar zijn moeilijker te behandelen.

Andere genetische vormen zijn autosomaal dominante of recessieve hypofosfatemische rachitis, en vitamine D-resistente rachitis. Bij deze aandoeningen werkt het lichaam niet goed op vitamine D, zelfs niet als er voldoende wordt aangevuld. In zulke gevallen is specialistische behandeling nodig met aangepaste medicatie.

Symptomen van rachitis

De symptomen van rachitis kunnen variëren per leeftijd en per oorzaak. Bij baby’s en jonge kinderen zie je vaak:

• Vertraagde groei

• Zacht schedelbot (open fontanellen blijven lang voelbaar)

• Brede polsen en enkels

• O-benen of X-benen

• Kromme rug

• Pijn in de benen

• Verminderde spierkracht

• Gebitsproblemen zoals late doorkomst of afwijkende vorm van tanden

Bij oudere kinderen of adolescenten kunnen klachten als spierzwakte, botpijn, vermoeidheid en een verhoogde kans op botbreuken opvallen. In ernstige gevallen kan rachitis ook effect hebben op het hart en andere organen.

Diagnostiek en herkenning

Het stellen van de diagnose rachitis begint meestal met een lichamelijk onderzoek en het herkennen van typische uiterlijke kenmerken. Artsen letten op skeletafwijkingen, spierzwakte en eventuele groeiachterstand. Bij twijfel worden bloedtesten gedaan om de niveaus van vitamine D, calcium, fosfaat, alkalische fosfatase en parathormoon (PTH) te bepalen.

Ook worden röntgenfoto’s gemaakt van de botten, vooral van de polsen en knieën. Deze beelden laten zien of er sprake is van verbreding van de groeischijven of botvervormingen. In complexe gevallen volgt DNA-onderzoek om erfelijke varianten op te sporen.

Een juiste en tijdige diagnose is essentieel om complicaties te voorkomen. Onbehandelde rachitis kan namelijk blijvende schade veroorzaken aan het bewegingsapparaat.

Behandeling van rachitis

De behandeling van rachitis is afhankelijk van de oorzaak. Bij een tekort aan vitamine D is suppletie de eerste stap. Vaak worden ook calciumtabletten voorgeschreven. De dosering is afhankelijk van de ernst van het tekort en de leeftijd van het kind. In veel gevallen herstellen de botten zich goed als de behandeling op tijd start.

Bij erfelijke vormen is de aanpak complexer. Dan zijn gespecialiseerde medicijnen nodig zoals fosfaatpreparaten, actieve vormen van vitamine D (zoals calcitriol), of nieuwe middelen zoals burosumab. Deze medicijnen helpen om de fosfaatbalans in het lichaam te herstellen en de botgroei te verbeteren.

In sommige gevallen zijn orthopedische ingrepen nodig, bijvoorbeeld als de skeletafwijkingen ernstig zijn of tot functiebeperkingen leiden. Fysiotherapie kan helpen om spierkracht op te bouwen en houding te verbeteren.

Het belang van vitamine D

Vitamine D speelt een centrale rol bij de opname van calcium en fosfaat in de darmen. Zonder voldoende vitamine D kunnen deze mineralen niet goed worden opgenomen, wat direct gevolgen heeft voor de botontwikkeling. Het lichaam maakt vitamine D aan onder invloed van zonlicht, maar het komt ook in kleine hoeveelheden voor in vette vis, margarine en eieren.

In Nederland krijgen baby’s standaard vitamine D-druppels vanaf twee weken oud. Ook zwangere vrouwen, ouderen en mensen met een donkere huid of beperkte blootstelling aan zonlicht worden geadviseerd extra vitamine D te gebruiken. De aanbevolen hoeveelheid is afhankelijk van leeftijd, huidtype, gezondheid en leefstijl.

Preventie van rachitis

Het voorkomen van rachitis begint met bewustwording. Ouders moeten weten dat jonge kinderen extra vitamine D nodig hebben, vooral als ze borstvoeding krijgen. Kinderen tot vier jaar krijgen daarom het advies dagelijks 10 microgram vitamine D in te nemen. Dit geldt ook voor zwangere vrouwen en mensen met een verhoogd risico.

Voeding speelt ook een rol. Zuivelproducten zijn rijk aan calcium, net als groene bladgroenten en noten. Voor veganisten en mensen met een lactose-intolerantie is het belangrijk om plantaardige alternatieven te kiezen die verrijkt zijn met calcium en vitamine D.

Regelmatige blootstelling aan daglicht is essentieel, al hoeft dat niet per se in de volle zon. Een korte wandeling of buitenspelen helpt al bij de natuurlijke aanmaak van vitamine D.

Rachitis in Nederland

Hoewel het zeldzamer is geworden, komt rachitis nog steeds voor in Nederland. Vooral bij kinderen met een migratieachtergrond, door voeding met weinig zuivel en lage zonblootstelling. Ook in gezinnen waar weinig aandacht is voor supplementen kan rachitis zich ontwikkelen. De ziekte wordt vaak laat herkend, omdat vroege symptomen als vermoeidheid of spierzwakte niet direct worden gelinkt aan een tekort.

De overheid raadt sinds 2012 actief vitamine D-suppletie aan voor risicogroepen. Toch blijkt uit onderzoek dat niet alle ouders deze richtlijnen volgen. Huisartsen en consultatiebureaus spelen een belangrijke rol in de voorlichting.

Gevolgen op de lange termijn

Als rachitis niet tijdig wordt behandeld, kan dit leiden tot blijvende afwijkingen aan het skelet. Denk aan misvormingen van benen of wervelkolom, vergroeiingen en blijvende pijnklachten. Ook kunnen gebitsproblemen optreden, omdat tanden ook kalk nodig hebben voor een goede ontwikkeling. In zeldzame gevallen kunnen hartproblemen ontstaan, bijvoorbeeld als het calciumgehalte langdurig te laag is.

Psychosociale gevolgen mogen ook niet worden onderschat. Kinderen met zichtbare afwijkingen kunnen last krijgen van schaamte of pestgedrag. Ook motorische beperkingen beïnvloeden het dagelijks leven en de schoolprestaties.

Interessante websites:

healthcarechain.nl